Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Để biết được tình trạng phát triển của thai nhi, các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất.
1. Đối tượng cần làm sàng lọc trước sinh
Tất cả phụ nữ mang thai đều nằm trong danh sách cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là các đối tượng mẹ bầu sau:
- Mẹ bầu > 35 tuổi
- Mẹ bầu là người có sức khỏe yếu đã từng thai chết lưu và sảy thai nhưng không rõ nguyên nhân;
- Căng thẳng thường xuyên do làm việc trong môi trường hóa chất độc hại, sử dụng nhiều chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá;
- Trong 3 tháng đầu của thai kỳ mắc các bệnh cảm cúm, sởi, thủy đậu, quai bị và rubella;
- Gia đình, họ hàng người thân có người dị tật, chất độc da cam hoặc mắc các bệnh lý di truyền;
- Sử dụng các loại thuốc kháng sinh chống chỉ định với bà bầu.
- Các mẹ bầu có bị lý mãn tính như tiểu đường, cao HA …
2. Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh
- Siêu âm
Xét nghiệm này thường chỉ định khi thai phụ mang bầu từ 1 đến 3 tháng, cũng có thể được tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10. Việc siêu âm thai cũng cần được tiến hành định kỳ. Với mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem thai nhi có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down, các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.
- Xét nghiệm Double test
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm… Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là: PAPP-A (PAA), β-hCG tự do (FBC).
- Xét nghiệm Triple test
Chủ yếu để thay thế cho những người không thực hiện xét nghiệm Double test. Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 – 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 – 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm: AFP (Alpha-fetoprotein), uE3 (Unconjugated estriol), β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin).
- Phương pháp sàng lọc NIPT
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp được nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn. Nếu xét nghiệm double test hoặc triple test có nguy cơ cao thì bác sĩ sẽ khuyên nên làm thêm sàng lọc NIPT. Với độ chính xác lên đến 99,9%, NIPT – illumina cung cấp tình trạng sức khỏe của thai nhi một cách chính xác.
- Chọc ối
Thực hiện chọc ối thường diễn ra sau tuần thứ 15 của thai kỳ. Người mẹ có thể phải thực hiện điều này nếu:
- Có kết quả bất thường từ các bài kiểm tra sàng lọc trước sinh đã thực hiện;
- Kết quả siêu âm độ mờ da gáy > 3,5 mm
- Người mẹ có bất thường nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước đó;
- Người mẹ lớn tuổi;
- Gia đình có tiền xử của một loại rối loạn di truyền cụ thể.
3. Thai phụ cần chuẩn bị gì trước khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
- Siêu âm thai lúc thai 11 tuần – 13 tuần 6 ngày, có đủ 2 chỉ số: Chiều dài đầu mông và khoảng sáng sau gáy đối với thai phụ làm Double test và Triple test.
- Siêu âm thai gần nhất đối với xét nghiệm NIPS/NIPT.
- Thai phụ cần nhớ ngày đầu của kỳ kinh cuối cùng (trường hợp thai phụ có kinh nguyệt đều và có thai tự nhiên), hoặc ngày bơm tinh trùng vào tử cung hoặc ngày chuyển phôi đối với thai phụ làm hỗ trợ sinh sản.
- -Không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm.
